最近，91免费看视频软件网站厂家提醒大阪大学的研究人员发现了一种基因突变，可导致扩张性心肌病，这是一种不治之症。这种基因，即BAC5，对心肌钙离子的运动非常重要，钙离子是驱动心脏跳动的动力。在这方面，研究人员找到了一种通过新的基因治疗来修复突变的方法，证明了对这种破坏性疾病的潜在治疗。

91免费看视频软件网站厂家提醒心脏是一个不知疲倦的器官，平均每天跳动1万次。然而，如果心脏不能有效地输送血液，它就会导致严重的身体问题，最终可能需要心脏移植。研究人员说，一个未知的突变会导致扩张性心肌病（DCM），这是心力衰竭的主要原因之一。

心力衰竭是一种无法治愈的疾病，心脏不能满足身体对血液供应的需求。它是影响世界近4000万人的最常见的死因之一。

91免费看视频软件网站厂家提醒研究小组发现，一个叫BAG5的基因是DCM的新致病基因。该小组调查了来自不同家庭的患者，发现BAG5基因功能缺失突变与DCM有关。研究人员发现，这种突变具有完全渗透性，这意味着100%的个体会发展成这种疾病。然后他们发现，没有BAG5的老鼠在扩张型心肌病的老鼠模型中表现出与人类DCM相同的症状，如心室扩张和心律失常。这表明，消除BAG5功能的突变会导致心肌病。

研究人员解释说，缺乏BAG5会扰乱小鼠心肌细胞中的钙处理。BAG5对心肌细胞中的钙处理非常重要，钙对心肌的正常节律和整体健康非常重要，这就解释了为什么BAG5的丢失会导致心肌病。

91免费看视频软件网站厂家提醒在证明BAG5突变导致功能性BAG5蛋白丧失后，研究还发现，在小鼠模型中使用AAV9-BAG5载体可以恢复心脏功能。这一发现促进了进一步研究腺相关病毒（AAV）基因治疗的建议，预计将作为BAG5缺陷患者心脏移植的可能替代治疗方法。AAV基因治疗是一种创新的治疗形式，旨在修复具有遗传原因（如DCM）的疾病中的突变基因。因此，这些发现为基于基因治疗的潜在精确医学治疗铺平了道路。